Klinefelter肉瘤一例

病例介绍：

患者，男，24岁。发现第二性征发育异常11年，体温升高5年。患者足月顺产，出生时体重2.7 kg，出生后按**养育，接种，从小身同型太快速增长速度太快于同龄人，成绩中等。

至青春发育期出现双侧发育，未曾出现声音变粗，无喉结突出，无腋毛栖息于，仅少幅度栖息于，偶有晨勃，于5早先在外院检劳和DNA发现为47，XXY，诊断为克氏性疾病。予以绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）合计1年时间，较前增多，仍然没有腋毛栖息于，声音无显着改变，无喉结突出，维持放射治疗前大小，身同型无显着增长速度，晨勃频率减低，无遗精。1年后自行发作。同年因口渴、多饮、多尿、肥大至的医院检劳和，劳随机体温为14.7 mmol/L，诊断为1同型癌症，用胰岛素放射治疗，每射74 U，体温即可以控制在10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵放射治疗。期间，胰岛素的用幅度迅速减低，目前每日胰岛素用幅度达280～300 U，体温仍然控制不佳，平常体温16～18mmol/L，餐后2 h体温多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6早先出现1次出冷汗、面色苍白、下半身疲倦根本无法，卧床不起，当时测体温为4.9 mmol/L，未曾进食，大约4 h后症状迅速缓解。为进一步诊治来我院就诊。近来未曾监测体温，无视力下滑以及四肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，体重稳固在79 kg左右。 既往通史：既往体健。反驳肝炎、癌症通史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，伤人背部、鳞状后部和肘膝关节处。无输血通史。反驳药物食物过敏通史，预防接种通史随社会。参与者通史：出生籍贯，反驳疫水剧毒接触通史，自由职业，无烟酒酷爱。婚育通史：再婚未曾育。详见亲通史：父亲身同型175 cm，母亲身同型160 cm，反驳详见亲相似疾病通史。有高血压详见亲通史。 体格检劳和：身同型176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上端幅度65 cm,下部幅度80 cm,就是指条带140 cm。良知状态清，良知佳，体同型中等。发音男声。后背部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着，眩晕局部皮肤粗厚、脱屑，双四肢胫前有褐片状浅褐素沉着。 浅详见淋巴结未曾及肿大。颈头部可见脂肪垫。 第二性征检劳和：无喉结，无胡须，有发育，少幅度、无腋毛。生殖器官检劳和：短小呈幼稚同型，睾丸大小约2 cm ×3 cm。 实验室检劳和 肝功能：山中草转至氨酶 57 IU/L(的测试10～42 IU/L) ，γ山中酰胺转至半胱氨酸 122 IU/L(的测试7～64 IU/L)；肾功能：尿酸 458 μmol/L(的测试160～430 μmol/L)；抗氧化剂：三脂 4.61 mmol/L(的测试0.56～1.70 mmol/L)，炎 6.06 mmol/L(的测试2.33～5.70 mmol/L)。详见1 OGTT+IRT+C肽检劳和结果HbA1c：9.70%(的测试4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(的测试＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(的测试 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(的测试 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(的测试1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(的测试1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(的测试2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(的测试25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(的测试<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(的测试1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(的测试8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(的测试0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(的测试238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检劳和B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），炎囊胰体脾肾未曾见显着异常；眼底照相：癌症视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨幅度减少； 患者入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总幅度为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，体温在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,体温仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，体温仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加幅度每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；体温控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉胰岛素放射治疗，结果患者体温出现显著下滑，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素用幅度为1 U/h)。体温稳固后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,体温仍然在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter性疾病（KS）又称为先天性睾丸发育不全性疾病。 讨论：Klinefelter性疾病（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏性疾病，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条XDNA（47，XXY）所致，是一种常见的性DNA数目异常疾病，其最常见的典同型核同型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性同型、类无睾体同型和体毛稀少。患者通常从小身同型增长速度迅速，青春期后及期睾酮水平下滑，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征发育不全详见现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床详见现非常典同型，其实验室检劳和及DNA核同型分析均支持Klinefelter性疾病的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和癌症,约有20%的KS患者眩晕糖耐幅度受损，8%伴发癌症。 KS合并癌症的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%患者详见现为胰岛素抵抗及平常体温升高。Bojesen等同样发现KS患者体脂比例显着增高、胰岛感性下滑，存在胰岛素抵抗。该名患者体温及胰岛素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时体温下滑不显着，且胰岛素用幅度较大，而这种现象可以通过直接静脉内予以胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefelter性疾病存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致体温升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter性疾病目前尚无有效的放射治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是放射治疗该病的主要措施，主要是促进患者的第二性征发育，改善其良知状态，提高生活质幅度，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选手术放射治疗。而对 编辑： 玲