PNAS：女娃体内长出乳头组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

性别退化异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性表现型。病症出有生时生殖器异常，发病为1-3‰。可谓是成体难辨，万里挑一。小狗兄弟姐妹们的性DNA举例来说各对应着XY和XX，但很强XXDNA（举例来说是女同性恋）的人不太可能很强生殖器该组织，而不是子宫，或者是混杂了两者的排卵。

u2003u20032019年暑假，宁波大学该大学药学院小儿泌尿外科配任何金源停下来了1岁多的闺蜜（密友）。一开始，继父以为闺蜜是兄弟姐妹们，再次给兄弟姐妹洗澡时正要摸到两个两个“蛋蛋”，吓坏立马背著他去做到检查。结果被告知，闺蜜是小狗。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·皮尔斯深入该中心，塞内加尔巴斯德深入该中心（Institut Pasteur）及其诊断合作者的深入研究执法人员在发表于《美国国家所科学院求是》上的一篇篇文章中都，已经确定了很强女同性恋DNA的人生殖器该组织退化的原因。通过统计分析78位脑癌“性别退化不同”的儿童的DNA，他们挖掘出有9％的甲基化严重影响了WT1性状的特定部分，它有着严重影响生殖器和子宫的双向特性。一时期对WT1性状同步进行防止，或可阻止人类文明性别逆转。

u2003u2003深入研究执法人员高度重视的是一部分不不会年长生殖器举例来说需要的YDNA性状（SRY）的这种常见病人。他们利用人类文明活体物挖掘出有，这些变化干扰了促进年长生殖器或女同性恋子宫形成之间的更深恒定。这种失衡抑制了对子宫退化很关键的RNA（β-CATENIN），随之而来恒定引发转到，适度生殖器该组织的退化。u2003u2003他们对小鼠同步进行实验，变动了它们的WT1性状，来十分相似人的性状甲基化。当这种甲基化被引入很强XXDNA的小鼠中都时，这些XDNA举例来说以雌性退化，它们不会形成雄性退化的征兆。u2003u2003WT1性状对于生殖器的退化非常关键。但同时它在子宫的退化中都也起着至关关键的效用。它很强双重特性，可以研发一种RNA，其RNA的某些部分更进一步年长，而其他RNA则更进一步女同性恋的退化。即使DNA是雄性或雌性，这两种特性之间的恒定的微小变化也不会变动的退化方法。u2003u2003深入研究执法人员表示，举例来说并不需要理解这些不同在人体内是如何发展的，因为这些变化引发在退化的一时期。到诊断出有它们时（举例来说在出有生后更早），深入研究它们就为时已晚。在小鼠中都重建甲基化使他们有机不会证明WT1性状的甲基化不会随之而来这些不同，并了解它们为何以及如何引发。了解引发性别不同的深层次，可以使人们更快挖掘出有无法诊断的疾病，并帮助家庭和心理医生显然有更高明的治疗和管理机构决定。他们将在此之后深入研究WT1性状在性退化中都的效用，同时考虑到其病症，可以在更一时期显然有一定的措施。u2003u2003简介：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117